Choroby spichrzeniowe i infiltracyjne a kardiomiopatie

Jeszcze nie tak dawno temu podręczniki kardiologii zajmowały się stosunkowo ograniczoną liczbą jednostek chorobowych, wśród których pierwsze miejsce zajmowały te związane z progresją miażdżycy. Sporo miejsca poświęcano wadom serca. Uwzględniano również infekcyjne choroby serca oraz tzw. Pierwotne kardiomiopatie serca. Nie ma co ukrywać, że właśnie w tej ostatniej grupie chorób zauważalny jest ogromny postęp tak dotyczący diagnostyki, jak i leczenia. Z całą pewnością przyczyniły się do tego nowoczesne metody obrazowania (CT, MRI, PET).
Choroby infiltracyjne (infiltrative diseases) i choroby spichrzeniowe (storage diseases) są efektem nieprawidłowego gromadzenia określonych substancji w tkankach i narządach. Powszechnie uważa się, że choroby te są stosunkowo rzadko spotykane w codziennej praktyce klinicznej, jednak zwiększona dostępność do nowoczesnych technik obrazowania nie do końca potwierdza tę tezę. Poza tym wiadomo, że nie wolno ich lekceważyć, gdyż mogą prowadzić do ciężkich powikłań narządowych. Zajęcie serca obecne w wielu z w/w schorzeń może mieć fenotyp kardiomiopatii przerostowej, restrykcyjnej lub rozstrzeniowej, często obecnej w zaawansowanych stadiach chorób z postępującym rozwojem jego niewydolności. W piśmiennictwie można znaleźć informację, iż 5–15% przypadków wstępnego rozpoznania kardiomiopatii przerostowej stanowią choroby spichrzeniowe. Dlatego tak istotna jest znajomość obrazu klinicznego, w tym objawów sercowych i pozasercowych. Niewątpliwie wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla rozpoczęcia leczenia i zahamowania postępu uszkodzenia narządów, w tym serca.
W świetle powyższych faktów widać potrzebę krzewienia wiedzy o chorobach infiltracyjnych i spichrzeniowych wśród kardiologów. Świadomość ich istnienia wymusza niejako ich uwzględnienie w procesie diagnostyki różnicowej,a tym samym umożliwia postawienie trafnej diagnozy oraz doboru swoistego leczenia. Nie mamy wątpliwości, że książka pod tytułem.:: „Choroby spichrzeniowe i infiltracyjne a kardiomiopatie” (redakcja:: Agnieszka Pawlak i Paweł Rubiś) spełni taką rolę.
Publikacja powyższa jest napisana jasnym językiem, a jej struktura obok informacji o poszczególnych jednostkach chorobowych zawiera konkretne przykłady kliniczne oparte na przeprowadzonej diagnostyce z wykorzystaniem stosownych technik. Wydaje się, że to najlepszy sposób na przekazanie praktycznych wskazówek klinicznych w obszarze coraz bardziej ważnym, a jednak niezbyt znanym. Dlatego też z pełnym przekonaniem zachęcamy do lektury oraz wykorzystywania nabytej wiedzy w codziennej działalności.

Prof. dr hab. n. med. Robert J. Gil
Dr n. med. Zbigniew J. Król

Monografia „Choroby spichrzeniowe i infiltracyjne a kardiomiopatie” jest cennym opracowaniem aktualnej, istotnej, a nawet niezbędnej wiedzy o tej grupie chorób rzadkich zarówno dla lekarzy pierwszego kontaktu, jak i lekarzy różnych specjalności zajmujących się chorobami wieku dziecięcego i chorobami dorosłych, a szczególnie dla kardiologów i kardiologów dziecięcych. Cytując słowa Heraklita z Efezu, „Nie wystarczy dużo wiedzieć, ażeby być mądrym”, można z całą pewnością stwierdzić, że Autorzy monografii znaleźli w niej zastosowanie dla zdobytej w codziennej praktyce klinicznej swojej imponującej wiedzy, łącząc „mądrość” z doświadczeniem i dydaktyką.

Z recenzji dr n. med. Anny Turskiej-Kmieć

Spis treści:

 1. WPROWADZENIE
2. KLASYFIKACJA CHORÓB INFILTRACYJNYCH I SPICHRZENIOWYCH
3. AMYLOIDOZA
Chory z amyloidozą transtyretynową
Opis przypadku
Chory z amyloidozą łańcuchów lekkich
Opis przypadku
4. HEMOCHROMATOZA
Pacjent z dziedziczną hemochromatozą
Opis przypadku
5. LIZOSOMALNE CHOROBY SPICHRZENIOWE
Pacjent z chorobą Fabry’ego — ku przestrodze
Opis przypadku
Pacjent z chorobą Pompego
Opis przypadku
Pacjent z chorobą Danona
Opis przypadku
Pacjent z chorobą Hurler (mukopolisacharydoza typu I)
Opis przypadku
Pacjent z chorobą Huntera (mukopolisacharydoza typu II — postać nieneuropatyczna)
Opis przypadku
6. PODSUMOWANIE