Genetyka medyczna

Nowoczesny, bogato ilustrowany podręcznik prezentujący najważniejsze zagadnienia z zakresu genetyki medycznej i ich zastosowanie w praktyce klinicznej.

W poszczególnych rozdziałach książki omówiono m.in. podstawowe zasady biologii molekularnej, dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne, dziedziczenie sprzężone z płcią, cytogenetykę, genetykę nowotworów, badania genetyczne jak również genetykę kliniczną i poradnictwo genetyczne. Obszernie omówiono również mapowanie i identyfikację genów, stanowiące główny obszar zainteresowania współczesnej genetyki medycznej. Dużo miejsca poświęcono genetyce powszechnie występujących chorób u osób dorosłych takich jak choroby serca, cukrzyca, udar mózgu czy nadciśnienie tętnicze.

Książka zawiera liczne pomoce dydaktyczne takie jak: szczegółowy słownik pojęć stosowanych w podręczniku, streszczenia ułatwiające Czytelnikowi podsumowanie ważnych zagadnień, ramki z szczegółowym omówieniem najistotniejszych chorób genetycznych wraz z nowoczesnym postępowaniem klinicznym, pytania zamieszczone na końcu każdego rozdziału ułatwiające samosprawdzenie zdobytej wiedzy.

1. Wprowadzenie i historia
2. Podstawy biologii komórki: struktura i funkcja genów i chromosomów
3. Zmienność genetyczna: przyczyny istnienia i sposoby wykrywania
4. Dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne
5. Dziedziczenie sprzężone z płcią oraz inne modele dziedziczenia
6. Cytogenetyka kliniczna: chromosomowe podstawy chorób człowieka
7. Genetyka biochemiczna: wrodzone błędy metabolizmu
8. Identyfikacja i mapowanie genów
9. Immunogenetyka
10. Genetyka rozwoju
11. Genetyka nowotworów
12. Dziedziczenie wieloczynnikowe i często występujące choroby
13. Badania genetyczne i terapia genowa
14. Genetyka i medycyna spersonalizowana
15. Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne

Słownik pojęć

Odpowiedzi na pytania kontrolne

Skorowidz